Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen
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Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Urogenitale Fehlbildungen
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Dravet-Syndrom
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute
- Nierenkrankheit, seltene
- Rett-Syndrom
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Alpers-Huttenlocher-Syndrom
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
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